安諾優達參與的國內首個無創產前篩查胎兒基因組疾病技術標準正式發布

【字體: 時間:2020年12月03日 來源:安諾優達

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  11月28日,安諾優達參與的國內首個NIPT團體標準——《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創產前篩查胎兒基因組疾病技術標準》正式發布。

  

無創產前篩查(Non-Invasive Prenatal Screening,NIPS)是目前惠及人群最多的基于高通量測序技術的臨床應用之一,已得到眾多醫生與孕婦的認可。除了21/18/13三種染色體數目異常外,該技術也具備篩查“染色體微缺失微重復綜合征”(pathogenic Copy Number Variation,pCNV)的潛力。

隨著NIPS使用的越來越廣泛,臨床醫生也面臨越來越多的問題:不同平臺NIPS的檢測目標疾病結果如何保持一致?不同平臺NIPS的報告范圍如何統一?遺傳咨詢和數據分析流程是否規范?全流程質量控制要點有何指引?目前國內外均未針對NIPS篩查基因組病發布相關的技術規范或指導文件,以上問題缺乏一個統一的答案。

基于此,廣東省精準醫學應用學會和廣東省婦幼保健院聯合安諾優達等行業內相關單位共同起草的《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創產前篩查胎兒基因組疾病技術標準》在“PMC2020精準醫學大會”上正式發布,該標準致力于NIPS篩查基因組病的遺傳咨詢和報告的標準建設,以規范推進我國無創產前篩查胎兒基因組疾病技術的臨床應用。


廣東省婦幼保健院尹愛華主任

廣東省婦幼保健院尹愛華主任致開幕詞,“因為NIPS臨床應用有多種技術平臺,不同的技術平臺測序原理不一致,產生的數據量不一致。” 為此,由廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會主導,全國36家省級產前診斷中心參與,50名業內專家參與一起撰寫了此次《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創產前篩查胎兒基因組病技術標準》。

該團體標準的出爐,將有助于技術的全流程臨床規范應用細節達成技術層面的共識,為無創產前篩查技術更好的服務更廣大的孕婦群體,為進一步降低出生缺陷起到積極作用。

安諾優達作為國家首批無創產前篩查臨床應用試點單位,參與到此次團標的制定當中。安諾優達臨床醫學中心總監王娟博士作為主要撰寫人之一,受邀參與“團體標準”專項培訓,并在現場做了題為《基于NextSeq 550AR平臺的無創產前篩查的質量保證和標準化實驗室程序》的專題報告。


安諾優達臨床醫學中心總監王娟博士

王娟博士就此次團標的主要議題,介紹了安諾優達在追求檢測質量這條路上始終如一的堅持。安諾優達憑借8年多的實驗室建設與運營經驗,切實理解并貫徹NIPS的質控體系,依據質量管理方針,建成公正、科學、嚴謹、準確、及時的實驗室質量監控系統,可對全體系與流程進行全方位的覆蓋,實現嚴格的記錄與監控。

與此同時,安諾優達還積極探索新的質量保障措施。基于軟硬結合的胎兒游離DNA富集技術,可有效提高胎兒濃度,成為高質量檢測結果的基礎,進一步提高檢測準確性。

該團標的發布標志著我國在先進技術標準制定方面的領先地位,使NIPS的臨床應用更有理有據。安諾優達在檢測范圍、質量優化、創新技術等方面為此次標準的制定作出重要貢獻,這也有力的證明了安諾優達在無創產篩方面雄厚的技術實力。未來,安諾優達將持續在技術研發與質量控制方法上發力,帶來更多更好更可靠的臨床產品。

關于安諾優達

總部位于北京,是中國知名的基因企業、亞洲一流的基因組中心。先后被評為國家衛健委首批高通量基因測序技術臨床應用試點單位、國家發改委首批基因檢測技術應用示范中心、國家高新技術企業、“十三五”時期首批北京生物醫藥產業跨越發展工程(G20工程)企業、北京科技研發機構、北京市專利試點單位、北京市知識產權示范單位、北京企業技術中心、中國最具投資價值企業等榮譽,擁有博士后科研工作站。

公司專注于基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用,目前已在測序設備和分子診斷試劑、醫學檢測與研究、科研服務、基因大數據和云平臺服務等方面具備了優秀的產品體系,形成了覆蓋業務上游、中游、下游的全產業鏈布局及強大的Bio-IT產業化服務能力,贏得了廣大合作伙伴的高度認可。

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